Saúde

Tratamento para a AME deve começar logo no primeiro ano de vida

SUS já incorporou remédio, mas as doses, que devem custar cerca de R$ 147 mil cada, serão limitadas

Doença genética, herdada dos pais, e ainda sem cura, a AME – Atrofia Muscular Espinhal – ainda mobiliza a Justiça e a sociedade para a compra dos poucos tratamentos disponíveis no mundo. A AME é resultado da perda de neurônios motores que ficam numa região chamada “corno anterior da medula espinhal”. A perda dos neurônios é explicada pela deficiência do organismo em produzir uma proteína que garante a sobrevivência dessas células.

Segundo Giovanna Bringue, estudante do assunto na Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP, “sem esses neurônios, os músculos se atrofiam progressivamente”, levando à perda da capacidade de se mover e de respirar. Por isso, é importante que o pediatra reconheça os sinais da doença o mais cedo possível, ainda no primeiro ano de vida da criança, para que os poucos e caros tratamentos existentes possam interromper o processo de perda dos neurônios. 

Sem essas opções, as expectativas de vida dessas pessoas não são boas, já que os tratamentos apenas melhoram o conforto de quem, muitas vezes, precisa de auxílio de ventilação mecânica para respirar, além de cuidadores em tempo integral.

A droga que ficou mais famosa aqui no Brasil pelas campanhas de famílias para salvar a vida de suas crianças, a Nusinersena, tem um custo anual de mais de R$ 1 milhão. Sabendo que o tratamento deve ser iniciado antes que o paciente complete dois anos de idade, este custo pode chegar a mais de R$ 11 milhões. Recentemente incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS), a dose de Nusinersena deve sair por cerca de R$ 147 mil, mas com doses limitadas para cada paciente.

Sobre o funcionamento do medicamento, Giovanna diz que a Nusinersena realiza “a conversão entre os genes SMN 1 e 2, envolvidos na manifestação da doença”. Segundo a acadêmica, o fármaco faz com que o gene do tipo 1 produza a proteína correta para o funcionamento dos neurônios motores, mas esse tratamento precisa começar antes do segundo ano de vida, pois corre o risco de não ser eficiente para impedir a morte desses neurônios.

Além da Nusinersena, outro medicamento, o suíço Onasemnogene abeparvovec, também trata a AME, aumentando “os níveis do SMN funcional”, afirma Giovanna. É o medicamento mais caro do mundo, chegando a custar em torno de US$ 2 milhões o tratamento.

Segundo Giovanna, esse medicamento demonstrou em pesquisas resultados promissores para frear a doença, mas não pode reverter o dano quanto aos neurônios já perdidos.

Exame genético pode evitar a doença

A AME se tornou conhecida devido às campanhas de arrecadação para que seja possível comprar o medicamento, que tem custo altíssimo. Considerada uma doença rara, ela tem origem genética e hereditária e afeta as células nervosas da medula espinhal.

A AME acontece quando a bebê soma os genes mutados dos pais. Ou seja, vem um gene da mãe e um do pai. Quando a pessoa tem apenas um gene com essa informação, ela não desenvolve a AME, mas pode ter um filho com o problema.

Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados “portadores”. Cerca de 98% das pessoas com AME têm pai e mãe portadores do gene mutado.

Em raros casos (2%) só um dos genitores tem a mutação e transmitiu para o filho, sendo que a segunda cópia, por fatores diversos, se alterou durante a formação específica do material genético que deu origem a nova vida. Uma forma de prevenção é, antes de engravidar, fazer o teste genético dos pais, para checar se existe a possibilidade de o filho ter AME.

*Fontes: USP e GCene

Tipos de AME

AME Tipo 1 – Também chamada de Werdnig-Hoffmann, é considerada o tipo mais grave, e identificada pouco tempo após o nascimento. O bebê apresenta diminuição do tônus muscular, apresentando dificuldade de segurar a cabeça e sentar. Outros sintomas comuns são dificuldade em respirar e engolir.

AME Tipo 2 – Se manifesta em bebês com idade entre seis meses e um ano. A dificuldade é em sentar e caminhar.

AME Tipo 3 – Seu desenvolvimento é entre a infância e adolescência, e sua limitação traz dificuldade em subir e descer escadas, ou ultrapassar obstáculos. É comum que com o tempo o seu portador precise usar muletas ou até mesmo cadeira de rodas.

AME Tipo 4 – Geralmente atinge adultos maiores de 30 anos. Seus sinais são de fraqueza e tremores em membros superiores e inferiores, bem como dificuldade de respirar.

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