Em meio ao caos que a pandemia da Covid-19 trouxe em 2020, um pequeno menino de Marmeleiro chamou atenção da comunidade e conseguiu fazer com que o sudoeste do Paraná se unisse em prol de uma causa: levantar dinheiro para que o Valentim de Santi Maciel, portador de uma doença rara chamada Atrofia Muscular Espinhal (AME) do tipo 1, conseguisse acesso a um dos medicamentos mais caro do mundo, o Zolgensma.
A doença que acometeu o bebê é neurodegenerativa e o impede de respirar, engolir ou se mover sozinho, por isso, usa sonda alimentar, respirador e não apresenta as mesmas evoluções motoras que outras crianças da idade.
Valentim nasceu em 18 de outubro de 2019, foi diagnosticado com a doença aos seis meses e desde então, ele e a família travaram uma luta contra o tempo para levantar o valor necessário e conseguir o medicamento, que custa em torno de R$ 12 milhões, é comercializado apenas nos Estados Unidos e precisa ser aplicado até os dois anos de vida.
Após a realização de diversas campanhas de arrecadação e o envolvimento de toda a comunidade nas diversas campanhas, finalmente uma boa notícia. Em outubro de 2020, Valentim foi sorteado pelo laboratório suíço Novartis para receber gratuitamente o medicamento que promete uma cura genética para os portadores da doença.
Depois de realizar alguns exames, no dia 4 de dezembro de 2020, Valentim recebeu a aplicação do Zolgensma. Desde então, ele vem apresentando pequenas evoluções e já mantém níveis satisfatórios em seus exames, demonstrando sucesso no tratamento.
Valentim apresenta pequenas melhoras
Segundo a mãe, Leila Caroline de Santi Maciel, o pequeno já consegue realizar movimentos que não conseguia anteriormente, começou a firmar o pescoço e está ganhando peso, além de não ter apresentado mais intercorrências com a parte respiratória nos últimos meses.
Mesmo com a aplicação do medicamento, a família está ciente que a reabilitação é lenta, pois a AME é uma doença muito grave e que deixa sequelas, mas que “o fato do Valentim ter recebido a terapia gênica bem novo, com pouco mais de um ano, temos as melhores expectativas possíveis para os próximos anos, desde que mantenhamos a fisioterapia diária e sempre estimulando suas funções motoras”, afirma a mãe.
Além dos movimentos notados pela família, Leila cita o fato de que hoje, os exames realizados mensalmente estão voltando aos níveis normais. Ele também consegue ficar alguns minutos sem o respirador, que o acompanha diariamente para evitar problemas respiratórios.
“A parte respiratória é a última que terá mais ganhos, hoje faz quase um ano que ele usa o aparelho de forma continua, mas segundo a neuropediatra que o acompanha, chegará o dia que precisará apenas para dormir”, conta a mãe, ela lembra que o respirador utilizado pelo filho é uma VNI (ventilação não invasiva) e que não é oxigênio, é um método de tratamento que fortalece o pulmão e evita deformações, então é essencial para ele.
Recuperação
Com o Zolgensma, o Valentim teve uma correção genética e passou a produzir a proteína de sobrevivência do neurônio motor. Porém sua saúde sempre será mais frágil, necessitando para o resto da vida de cuidados especiais. “Vamos sempre tentar proporcionar o melhor para que ele tenha uma vida mais próxima do normal, dentro de suas limitações”, deseja a mãe.
Os cuidados com o Valentim são intensos, a família não possui home care ou qualquer profissional de enfermagem que permaneça na residência auxiliando. Todos os cuidados são feitos pela mãe e pelo pai, além de contar com os avós do menino para auxiliar no cuidado dos outros dois filhos.
Para a reabilitação do bebê, é preciso uma rotina de tratamentos que garantem a melhora na qualidade de vida dele. Para isso, ele realiza fisioterapia respiratória e motora todos os dias, além de manter acompanhamento frequente com pediatra, neuropediatra, nutróloga, gastroenterologista, fonoaudióloga, e terapia ocupacional, essa última está em pausa desde março devido ao agravamento da pandemia. Ele também faz uso de vitaminas e toma suplementos especiais para sua condição.
Segundo Leila, também é necessário aspirar o filho durante o dia, pois ele não consegue engolir a saliva. “Usamos uma máquina que simula a tosse para evitar o acumulo de secreção nos pulmões”, conta ela. A dieta é entregue a ele com sonda de gastronomia a cada três horas, que é um leite especial. “Com certeza os cuidados são intensos para garantir uma melhora na saúde e qualidade de vida do Valentim”, conclui.
O esperado pela família é que o pequeno recupere alguns movimentos com o auxílio da fisioterapia. “Não sabemos se haverá uma recuperação integral, pois, os neurônios que morreram não se regeneram, mas a expectativa é que ele tenha uma grande evolução”, comenta a mãe.
Prestação de contas
A campanha realizada pelos familiares e amigos do Valentim movimentou as cidades do sudoeste do Paraná e de diversas outras regiões do Brasil, que se mobilizaram para ajudar de alguma forma na arrecadação do dinheiro.
Com o ganho do medicamento de forma gratuita, os pais resolveram utilizar parte do valor levantado para dar continuidade ao tratamento de rede privada de saúde, pois ainda não conseguiram um convênio médico devido a pré-existência da doença e a maioria desses tratamentos não são fornecidos pelo SUS.
A outra parte desse dinheiro foi reservada para ajudar algumas crianças que necessitam de tratamentos tão caros quanto o do Valentim. “Conseguimos ajudar de várias formas e já atendemos pedidos de algumas crianças”, conta Leila.
Com a mobilização realizada para a campanha do filho, Leila acredita que ajudou a dar visibilidade para pessoas com doenças raras, que não tem opção gratuita de tratamento e dependem da solidariedade e empatia da população.
Luz no fim do túnel
A mãe descreve a sensação de ver Valentim recebendo o medicamento como um milagre. “Senti como se ele estivesse nascendo de novo, uma alegria imensa, muita gratidão a Deus e as pessoas que nos ajudaram e torciam por nós.”, comemora.
Para aqueles que ainda aguardam por esse milagre, Leila pede que tenham fé e coragem para seguir em frente, “por mais difícil que pareça, dias melhores sempre virão”.
Teste do pezinho
Na quinta-feira, 29 de abril, fez um ano que o Valentim recebeu a notícia de que é portador da doença e um dos maiores desejos de Leila é que o diagnóstico de AME seja feito pelo Teste do Pezinho o mais breve possível, além de esperar que o Zolgensma seja ofertado de forma menos burocrática para todas as crianças, com um valor menor e se possível, pelo SUS.
Sobre a AME
A atrofia muscular espinhal (AME) pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e apresentar sintomas bem variados, de leves a graves.
A idade em que os sintomas começam tem relação com o grau em que a função motora é afetada, o que também caracteriza os diferentes tipos de AME.
No geral, o principal sintoma é a fraqueza e atrofia dos músculos. Os músculos mais afetados são os mais próximos do centro do corpo, como os músculos dos ombros, quadris, coxas e pescoço. Normalmente, os membros inferiores são mais afetados que os membros superiores.
Os sintomas mais comuns da AME
Quanto mais cedo a doença inicia, mais graves são os sintomas: pode variar de uma fraqueza extrema e paraplegia (perda da função motora dos músculos proximais) na infância a apenas uma fraqueza muscular leve na idade adulta.
Fraqueza muscular: que leva a problemas no desenvolvimento motor
Dificuldades respiratórias: que podem causar dificuldades para respirar, choro e tosse fracos
Dificuldades para mamar e engolir (deglutição)
Escoliose: uma curvatura espinhal anormal, devido à fraqueza dos músculos que normalmente sustentam a coluna vertebra
Também é importante saber que o funcionamento sensorial, mental e emocional em quem tem AME é totalmente normal. Muitas crianças ou bebês são alertas, atentatos e ativos.
Os sintomas da AME estão relacionados com a quantidade funcional de proteína de sobrevivência do neurônio motor (proteína SMN) presente nos neurônios motores. Quanto mais proteína SMN existir, mais neurônios permanecem vivos e, mais tarde os sintomas tendem a aparecer e mais brando é o curso da doença.
Será que meu filho tem AME?
É super importante estar atento aos comportamentos ou habilidades físicas como sustentar a cabeça, sentar, rolar, engatinhar e andar, adquiridas por bebês e crianças à medida em que os meses passam – os chamados marcos motores de desenvolvimento. Também é preciso ficar atento se seu filho perdeu a capacidade de fazer coisas que antes era capaz de fazer.
Sempre confie em seus instintos. Se algo sobre o desenvolvimento do seu filho não parecer certo, não demore a procurar ajuda de um profissional, e não sinta culpa ou vergonha por buscar também uma segunda opinião, caso não esteja satisfeito.Você pode pedir o encaminhamento para um pediatra especializado nas doenças neuromusculares.
*Fonte: Novartis
