Uma nova opção de tratamento para a fenilcetonúria (PKU), doença genética rara, foi aprovada no Brasil. O medicamento sepiapterina, registrado em fevereiro pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), pode reduzir os níveis de fenilalanina no sangue e trazer mais flexibilidade alimentar para pacientes com a condição.
A fenilcetonúria exige atualmente uma dieta rigorosa, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Isso ocorre porque pessoas com a doença não conseguem metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteína, como carnes, ovos, leite, além de vegetais como feijão, soja e trigo.
Novo medicamento pode melhorar qualidade de vida
Quando a fenilalanina se acumula no organismo, ocorre um quadro chamado hiperfenilalaninemia (HFA), que pode causar danos à saúde. Nesse contexto, a sepiapterina atua reduzindo esses níveis no sangue, conforme demonstrado no estudo clínico de fase 3 APHENITY, realizado entre 2021 e 2023 em 13 países, incluindo o Brasil, e publicado na revista The Lancet em 2024.
Segundo o pesquisador Davi Coe Torres, do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, o medicamento apresenta boa segurança e tolerabilidade. Além disso, pode facilitar o controle da doença ao longo da vida. No entanto, o tratamento não substitui completamente a dieta restritiva, sendo necessário manter acompanhamento médico e nutricional.
Dieta restrita ainda é essencial no tratamento
Para manter níveis seguros de fenilalanina, pacientes precisam consumir fórmulas nutricionais específicas, livres da substância e enriquecidas com vitaminas e minerais. A quantidade varia conforme a idade e a capacidade metabólica de cada pessoa.
Essas restrições impactam diretamente a rotina e a vida social, especialmente na adolescência e na fase adulta. Situações comuns, como comer fora de casa, tornam-se mais desafiadoras, o que pode dificultar a adesão ao tratamento.
Riscos são maiores na infância
Em crianças, os efeitos da doença podem ser mais graves. Sem tratamento adequado, o acúmulo de fenilalanina pode causar atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais e até convulsões.
Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para evitar danos neurológicos e garantir melhor qualidade de vida.
Teste do pezinho permite diagnóstico precoce
No Brasil, a fenilcetonúria é identificada principalmente por meio do teste do pezinho, exame realizado entre o segundo e o quinto dia de vida do recém-nascido. O procedimento integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001.
Entre 2008 e 2021, foram registrados 7.615 casos da doença no país, segundo estudo publicado na revista The Lancet. A incidência anual varia de quatro a oito casos a cada 100 mil nascidos vivos.
Quando diagnosticada precocemente, é possível iniciar rapidamente o tratamento. Isso inclui o aleitamento materno combinado com fórmulas metabólicas específicas, garantindo crescimento adequado e controle da doença.
Melancia ajuda na saúde do coração, diz estudo
Disponibilização do medicamento ainda depende de etapas
Com a aprovação da Anvisa, o Brasil passa a integrar um grupo de países que já autorizaram o uso da sepiapterina, como Estados Unidos, União Europeia, Japão e Austrália. No entanto, o medicamento ainda não está disponível para os pacientes.
O próximo passo será a definição do preço pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Após essa etapa, o fármaco poderá ser comercializado no país.
Em geral, medicamentos para doenças raras não são vendidos em farmácias comuns. A distribuição costuma ocorrer por meio de planos de saúde ou do Sistema Único de Saúde. Ainda assim, a incorporação ao SUS depende de avaliação do Ministério da Saúde, sem prazo definido para ocorrer.
