Déficit cognitivo e motor, convulsões, problemas gastrointestinais e respiratórios, ausência de fala funcional, dentes espaçados e lábios grossos. Esses são os principais sintomas relacionados a uma síndrome rara e ainda pouco conhecida, chamada de síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS).
De acordo com o Ministério da Saúde, é desconhecido o número exato de doenças raras. Porém, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes pelo mundo. Essas doenças são caracterizadas como crônicas, que tornam o indivíduo incapaz de desenvolver algumas capacidades, podem ser progressivas e degenerativa, afetando a qualidade de vida das pessoas acometidas principalmente quando não há tratamentos adequados.
A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) tem como data de conscientização o dia 18 de setembro. De acordo com o site Pitt-Hopikins Brasil, a doença trata-se de uma “desordem de neurodesenvolvimento de causa genética, classificada como uma doença rara. Ela se mostra através de alterações físicas, cognitivas e comportamentais”. O site aponta que o primeiro caso da síndrome foi relatado em 1978 por dois médicos australianos: David Pitt e Ian Hopkins.
A doença acontece devido a alterações no gene TCF4, localizado no cromossomo 18. Já os sintomas são característicos a cada indivíduo, ocasionando sintomas diferentes.
O Pitt-Hopikins Brasil destaca a existência de mil casos no mundo, sendo que 49 casos foram diagnosticados no Brasil. “Porém, esses números deverão crescer a cada dia, à medida que os diagnósticos genéticos se tornam mais conhecidos e acessíveis”.
O menino Emanuel Augusto Mason Kowalski, de quatro anos, residente em Pato Branco foi a nona criança a receber o diagnóstico da síndrome no Brasil, na época com apenas 10 meses. A sua mãe, Chiara Mason Kowalski, afirmou que o primeiro sinal apareceu quando o filho, aos seis meses, não conseguia pegar objetos. “Esse foi o primeiro sinal de alerta. Em seguida, ele não sentou, o pescoço não firmava, mas os pediatras não desconfiavam de nada”, comentou. Chiara já era mãe de Clara, atualmente com 9 anos, e por Emanuel ser o segundo filho, percebeu que os marcos de desenvolvimento não estavam sendo alcançados.
De acordo com a mãe, a gravidez de Emanuel foi planejada e o pré-natal ocorreu dentro dos padrões de normalidade e com cesárea a termo. Porém, quando nasceu, o menino apresentou baixa saturação, alteração cardíaca e precisou de oxigênio, permanecendo na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal por seis dias. Quando a alta médica chegou, Chiara não ficou tranquila e sentiu que algo não estava bem com o filho.
Aos oito meses de idade, percebeu-se que o perímetro cefálico de Emanuel não crescia de acordo com o esperado, então a família decidiu procurar um neurologista. “Não conseguimos vagas imediatas. No desespero, procuramos um neurocirurgião de um hospital infantil na capital. Ele logo na primeira análise disse que a cabeça era pequena e o Emanuel Augusto era ‘sindrômico’”.
Busca por respostas
Após a realização de diversos exames com valores dentro da normalidade, a família continuou insistindo e procurou um geneticista. Com isso, aos 10 meses de idade, o pequeno Emanuel foi diagnosticado com a Síndrome de Pitt Hopkins.
Segundo Chiara, ter um diagnóstico fechado é difícil, mas não é desesperador como estar no escuro. “A síndrome muda a vida da família que passa a se adaptar a nova realidade. A importância do diagnóstico nos guiou aos sintomas que ele apresentava ou poderia apresentar”.
A mãe complementa destacando que a filha a ajudou a passar pelo processo de cura, porque “quando achei que ela não estava entendendo o que se passava, nem nós sabíamos direito por ser tão raro, ela amavelmente me disse ‘eu amo meu irmão do jeito que ele é’, e isso me fez abrir os olhos”.
Chiara, juntamente com o pai do Emanuel, Alexsander Augusto Kowalski, decidiram tornar os momentos em família mais leves mesmo com as características limitativas do filho. “Enfrentamos preconceito, não vemos nossos direitos assegurados, olhos de reprovação e privações, porém, tudo que ele pode participar, da forma dele, ele o faz”.
A mãe complementa que luta para que os outros não olhem para Emanuel apenas como uma síndrome, e sim como uma criança. Para isso, a família vestiu a camisa da Pitt Hopkins e divulga a síndrome para obter maior conscientização e respeito a todos que enfrentam a doença. Eles também adaptam os momentos para que o menino seja inserido no dia a dia e atividades da família.
“Tivemos momentos que não sabíamos até que ponto ele nos entendia e nos distinguia como seus pais, no último ano, ele passou a beijar e abraçar e faz isso o tempo todo. Tem momentos mais difíceis, e nesses ele abre seu sorriso largo, nos lembrando do amor incondicional que sentimos”, comenta.
Dificuldades
Sem cura para a síndrome, a família de Emanuel já enfrentou muitas negativas de exames médicos específicos através de convênio médico, demandando a necessidade de buscar o judiciário para conseguir acesso a todas as terapias. Chiara é formada em direito e já trabalhou como assessora do Tribunal de Justiça, precisando deixar o trabalho com a descoberta da síndrome do filho. Mas quando viu a necessidade de buscar medidas judiciais para conseguir tratamentos, retomou a advocacia.
Rotina
O pequeno Emanuel possui uma rotina intensa de terapias, precisando de estimulação constante. No período da manhã o menino frequenta a escola. O acompanhamento com neurologista e geneticista acontece com frequência em Curitiba. A família também faz viagens constantes para outros municípios e estados para participar de pesquisas e tratamentos, buscando proporcionar maior qualidade de vida ao menino.
A família se divide entre Pato Branco e o município de Laranjeiras do Sul para ter maior acesso aos tratamentos. Chiara fica em Pato Branco durante a semana com as crianças, enquanto o marido permanece no município de origem para trabalhar.
Inclusão
Para a mãe de Emanuel, as políticas de inclusão são primordiais e mesmo com a Lei da Pessoa com Deficiência trazendo direitos e promovendo a busca por igualdade, “a sociedade como um todo não vê pessoas com deficiência como pessoas que devem ser inseridas na sociedade”.
“Temos uma filosofia de julgamento, vemos uma família empurrando uma cadeira fora da calçada, julgamos por estar em local inadequado, mas não percebemos que a calçada está intransitável para uma cadeira. A inclusão deveria ser vista de forma natural, não com as famílias tendo que se desgastar para ver os direitos de seus filhos efetivados”, destaca Chiara, apontando a necessidade de maior empatia com o próximo.
A busca da família pela inclusão de Emanuel é contínua, em conjunto com a divulgação da síndrome de Pitt Hopkins para que seja mais conhecida.
“O desconhecido assusta. Tivemos muitas dificuldades para encontrar respostas acerca da síndrome de Pitt Hopkins e em inúmeros momentos procurávamos ajuda médica e acabávamos decepcionados com a falta de informação”.
A mãe finaliza afirmando que a partir da divulgação, permanecem esperançosos “de que em um futuro próximo a síndrome de Pitt Hopkins e a deficiência de forma geral não seja ignorada”.
